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RM 8393 人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）
簡(jiǎn)要描述：RM 8393 人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)） 規(guī)格：1 vialHuman DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)它由來(lái)自個(gè)人基因組計(jì)劃（ID hu91BD69）的東亞（中國(guó)）血統(tǒng)的男性quan人類(lèi)基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異檢出的性能。
產(chǎn)品型號(hào)：
所屬分類(lèi)：NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)
更新時(shí)間：2025-08-06
廠商性質(zhì)：經(jīng)銷(xiāo)商
RM 8393 人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)） 介紹：
RM Number: RM 8393
Description: Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)
中文描述：人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）
Unit of Issue（規(guī)格）：1 vial
本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì) （RM） 用于驗(yàn)證、優(yōu)化和工藝評(píng)估目的。 它由來(lái)自個(gè)人基因組計(jì)劃（ID hu91BD69）的東亞（中國(guó)）血統(tǒng)的男性quan人類(lèi)基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異檢出的性能。 RM 8393 的單位由一個(gè)小瓶組成，該小瓶含有從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的單個(gè)大量生長(zhǎng)的人淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系 GM24631（標(biāo)記為 HG-005）中提取的人類(lèi)基因組 DNA。 小瓶含有約10μg基因組DNA，DNA在TE緩沖液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH 8.0）中。
RM 8393 人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）
本材料旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值來(lái)評(píng)估人類(lèi)基因組測(cè)序變異檢出的性能。 測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更具針對(duì)性的測(cè)序，如基因面板。 這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣品相同。 由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒(méi)有用處，但它確實(shí)對(duì)測(cè)序文庫(kù)制備、測(cè)序機(jī)器以及定位、比對(duì)和變異檢出的生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。 本 RM 不用于評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。
部分標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)列表如下：
| RM 8631b | 中度測(cè)試粉塵（MTD） | 20 g |
| SRM 350c | 苯甲酸（酸度標(biāo)準(zhǔn)） | 30 g |
| RM 8558 | USGS32硝酸鹽中的氮和氧同位素 | 0.9 g |
| SRM 1507b | 凍干尿液中的 11-Nor-Delta-9-Tetrahydrocannabinol-9-Carboxylic Acid | set (3) |
| SRM 691 | 還原氧化鐵 | 100 g |
| SRM 1244 | 鎳合金UNS N06600 | disk |
| SRM 1947 | 密歇根湖魚(yú)組織 | 5 x 8 grams |
| SRM 2143 | 對(duì)氟苯甲酸 | 2 g |
| SRM 165a | 玻璃砂 | 75 g |
| SRM 1138a | 鑄鋼標(biāo)準(zhǔn) | block |
| SRM 2556 | 用過(guò)的汽車(chē)催化劑（顆粒） | 70 g |
| SRM 2925 | 重組人血清白蛋白溶液（尿白蛋白的主要參考校準(zhǔn)物）（冷凍） | 2 vials x 0.5 mL |
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